Nedostatak piruvat kinaze (PK) je nasljedni (autosomno recesivni) poremećaj enzima crvenih krvnih zrnaca (RBC) koji uzrokuje kroničnu hemolizu To je drugi najčešći defekt enzima eritrocita, ali je najčešći uzrok kronične hemolitičke anemije zbog nedostatka enzima eritrocita.
Šta se događa u nedostatku piruvat kinaze?
Enzim piruvat kinaze razgrađuje hemijsko jedinjenje zvano adenozin trifosfat (ATP). Zbog nedostatka ovog enzima dolazi do nedostatka ATP-a. Ovo dovodi do dehidracije crvenih krvnih zrnaca i abnormalnih oblika crvenih krvnih zrnaca Promijenjeno crvena krvna zrnca ima skraćeni životni vijek što dovodi do hemolitičke anemije.
Koji su simptomi nedostatka piruvat kinaze?
Znakovi i simptomi nedostatka piruvat kinaze mogu se uvelike razlikovati od osobe do osobe, ali obično uključuju razgradnju crvenih krvnih zrnaca što rezultira hemolitičkom anemijom, žutilo bjeloočnica (ikterus), umor, letargija, ponavljajući kamen u žuči, žutica i bljedilo kože.
Postoji li lijek za nedostatak piruvat kinaze?
Alogena transplantacija hematopoetskih matičnih ćelija (HSCT) može izliječiti nedostatak PK. Ovo je rađeno kod ograničenog broja pojedinaca, posebno kod osoba kojima je potrebna hronična transfuzija krvi.
Šta je piruvat kinaza?
Piruvat kinaza je enzim koji katalizuje konverziju fosfoenolpiruvata i ADP u piruvat i ATP u glikolizi i igra ulogu u regulaciji metabolizma ćelija. Postoje četiri izoforme piruvat kinaze sisara sa jedinstvenim obrascima ekspresije tkiva i regulatornim svojstvima.
