Kao takav, Dravetov sindrom je relativno novootkriven. Istraživači su napravili veliki napredak u poboljšanju razumijevanja stanja otkako ga je prvi put opisala u 1978 Charlotte Dravet, specijalista za pedijatrijsku epilepsiju koja radi u Marseilleu.
Koliko ima slučajeva Dravetovog sindroma?
Dravet sindrom pogađa oko 1:15, 700 pojedinaca u SAD-u, ili 0,0064% populacije (Wu 2015). Otprilike 80-90% njih, ili 1:20, 900 pojedinaca, ima i mutaciju SCN1A i kliničku dijagnozu DS.
Da li je Dravetov sindrom rijetka bolest?
Dravetov sindrom je rijetka epilepsija otporna na lijekove koja počinje u prvoj godini života kod inače zdravog djeteta. To je doživotno. Obično se manifestira dugotrajnim napadom s groznicom koja zahvaća jednu stranu tijela. Većina slučajeva je uzrokovana teškim mutacijama gena SCN1A.
Po kome je nazvan Dravetov sindrom?
Dravet sindrom (DS) dobio je ime po Charlotte Dravet koji je ovo stanje opisao prvi put 1978. [1] kao tešku miokloničnu epilepsiju (SME) u grupi teško izlječiva epilepsija.
Koliko dugo možete živjeti s Dravetovim sindromom?
Dravetov sindrom je rijedak, težak i doživotni oblik epilepsije (poremećaj napadaja). Većina ljudi pogođenih ovim stanjem ima dobar životni vijek. Bolest obično počinje u prvoj godini života, a oko 80-85% djece preživi u odrasloj dobi.
