Genetičko savjetovanje. Ahromatopsija je naslijeđena na autosomno recesivni način Prilikom začeća, svaki brat oboljele osobe ima 25% šanse da bude pogođen, 50% šanse da bude asimptomatski nosilac i 25% šansa da ostanete nepromijenjeni i da niste nositelj.
Možete li se roditi s akromatopsijom?
Ahromatopsija je genetski poremećaj u kojem se dijete rađa sa nefunkcionalnim čunjićima. Čunjići su posebne fotoreceptorske ćelije u mrežnjači koje apsorbiraju svjetlost različitih boja. Postoje tri vrste čunjeva koji su odgovorni za normalan vid boja.
Da li je ahromatopsija recesivna ili dominantna?
Ahromatopsija je rijedak autosomno recesivni (1/30 000) poremećaj karakteriziran smanjenom oštrinom vida i potpunim gubitkom razlikovanja boja zbog gubitka funkcije sva tri tipa čunjića fotoreceptori.
Da li je ahromatopsija hromozomski poremećaj?
Ima učestalost kod muškaraca od 1 od 50 000 do 1 od 100 000 porođaja i može biti čak 1 od 10 000 000 000 porođaja kod žena. To je rijedak X Nasljedni poremećaj X hromozom-hromozom. Karakteriše ga gubitak funkcionisanja crvenih i zelenih čunjeva.
Mogu li djevojke imati akromatopsiju?
Primarni uzrok sljepoće za boje je nedostatak pigmenata osjetljivih na svjetlost u čunjevima oka. Ovo naslijeđeno stanje pogađa uglavnom muškarce, ali žene također mogu biti d altonisti.
