Genetičko savjetovanje. Ahromatopsija je naslijeđena na autosomno recesivni način Prilikom začeća, svaki brat oboljele osobe ima 25% šanse da bude pogođen, 50% šanse da bude asimptomatski nosilac i 25% šansa da ostanete nepromijenjeni i da niste nositelj.
Kako se nasljeđuje akromatopsija?
Stanje se nasljeđuje na autosomno recesivni način, što znači da obje kopije gena ne rade ispravno. U ovom slučaju, i majka i otac pojedinca su prenijeli mutaciju gena koji je uzrokovao razvoj ahromatopsije kod njihovog djeteta.
Jeste li rođeni sa akromatopsijom?
Ahromatopsija je genetski poremećaj u kojem se dijete rađa sa nefunkcionalnim čunjićima. Čunjići su posebne fotoreceptorske ćelije u mrežnjači koje apsorbiraju svjetlost različitih boja. Postoje tri vrste čunjeva koji su odgovorni za normalan vid boja.
Koji geni uzrokuju ahromatopsiju?
Ahromatopsija je rezultat promjena u jednom od nekoliko gena: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C ili PDE6H. Određena mutacija gena CNGB3 leži u osnovi stanja kod stanovnika otoka Pingelapese.
Da li je ahromatopsija hromozomski poremećaj?
Ima učestalost kod muškaraca od 1 od 50 000 do 1 od 100 000 porođaja i može biti čak 1 od 10 000 000 000 porođaja kod žena. To je rijedak X Nasljedni poremećaj X hromozom-hromozom. Karakteriše ga gubitak funkcionisanja crvenih i zelenih čunjeva.
