Cistinurija se nasljeđuje u autosomno recesivnom obrascu. Recesivni genetski poremećaji nastaju kada pojedinac naslijedi dvije kopije izmijenjenog gena za istu osobinu, po jednu od svakog roditelja.
Jesu li cistinski kamenci nasljedni?
Cistinurija je naslijeđena na autosomno recesivni način To znači da osoba mora imati mutaciju u obje kopije odgovornog gena u svakoj ćeliji da bi bila pogođena. Roditelji oboljele osobe obično nose po jednu mutiranu kopiju gena i nazivaju se nositeljima.
Kako nastaje cistinurija?
Cistinurija je uzrokovana promjenama (mutacijama) u genima SLC3A1 i SLC7A9. Ove mutacije dovode do abnormalnog transporta cistina u bubrezima i to dovodi do simptoma cistinurije. Cistinurija se nasljeđuje autosomno recesivno.
Je li cistinurija ozbiljna?
Ako se ne liječi pravilno, cistinurija može biti izuzetno bolna i može dovesti do ozbiljnih komplikacija. Ove komplikacije uključuju: oštećenje bubrega ili mokraćne bešike od kamena. infekcije urinarnog trakta.
Koji nedostatak enzima uzrokuje cistinuriju?
Cistinurija je uzrokovana mutacijama u genima SLC3A1 i SLC7A9. Ovi defekti sprečavaju pravilnu reapsorpciju bazičnih ili pozitivno nabijenih amino kiselina: cistina, lizina, ornitina, arginina.
