Cistinuriju prvenstveno karakterizira nakupljanje aminokiseline, cistina, u bubrezima i mjehuru Ovo dovodi do stvaranja kristala cistina i/ili kamenca koji mogu blokirati urinarnog trakta. Znakovi i simptomi cistinurije su posljedica formiranja kamenca i mogu uključivati: Mučninu.
Šta je cistinurija?
Cistinurija je nasljedni metabolički poremećaj karakteriziran prekomjernom količinom neotopljenog cistina u urinu, kao i tri hemijski slične aminokiseline: arginin, lizin i ornitin.
Da li je cistinurija bolest bubrega?
Cistinurija je nasljedna bolest koja uzrokuje stvaranje kamenja napravljenog od aminokiseline cistina u bubrezima, mokraćnoj bešici i ureterima. Nasljedne bolesti se prenose sa roditelja na djecu kroz defekt u njihovim genima. Da bi dobila cistinuriju, osoba mora naslijediti defekt od oba roditelja.
Da li je cistinurija isto što i cistinoza?
Cistinoza je bolest skladištenja cistina u kojoj je bubreg početni, ali ne i jedini ciljni organ. Cistinurija je bolest bubrežnog tubularnog transporta cistina u kojoj prekomjeran gubitak ove nerastvorljive aminokiseline uzrokuje precipitaciju pri fiziološkom pH i koncentraciji urina.
Kako se dijagnosticira cistinurija?
Dijagnoza cistinurije se lako postavlja analizom kamena, mikroskopskim pregledom urina i 24-satnim testiranjem urina. Iako je hirurška intervencija neophodna, kamen temeljac liječenja su dijeta i medicinska prevencija ponovnog stvaranja kamenca.
