Poznato je da
Tačkaste mutacije u PAH genu uzrokuju PKU u različitim etničkim grupama, a velika brisanja ili duplikacije čine do 3% PAH mutacija u nekim etničkim grupama.
Koja vrsta mutacije uzrokuje PKU?
Promjene gena (mutacije) u PAH genu uzrokuju PKU. Mutacije u genu PAH uzrokuju nizak nivo enzima zvanog fenilalanin hidroksilaza. Ovi niski nivoi znače da se fenilalanin iz ishrane osobe ne može metabolisati (promeniti), tako da se nagomilava do toksičnih nivoa u krvotoku i telu.
Da li je PKU mutacija pomaka okvira?
Analiza haplotipa otkrila je da su svi aleli PKU koji pokazuju kodon 55 mutacija pomaka okvira pokazali haplotip 1. U našem panelu DNK sondi 13% svih mutantnih alela haplotipa 1 nosi ovu konkretnu mutaciju.
Šta je genetska mutacija fenilketonurije?
Defektan gen (genetska mutacija) uzrokuje PKU, koji može biti blag, umjeren ili težak. Kod osobe sa PKU, ovaj defektni gen uzrokuje nedostatak ili nedostatak enzima koji je potreban za obradu fenilalanina, aminokiseline.
Šta je primjer točkaste mutacije?
Na primjer, bolest srpastih stanica uzrokovana je mutacijom u jednoj tački (missense mutacija) u beta-hemoglobinskom genu koji pretvara GAG kodon u GUG, koji kodira aminokiselina valin, a ne glutaminska kiselina.
