Logo bs.boatexistence.com

Da li alkaptonurija postoji u porodicama?

Sadržaj:

Da li alkaptonurija postoji u porodicama?
Da li alkaptonurija postoji u porodicama?

Video: Da li alkaptonurija postoji u porodicama?

Video: Da li alkaptonurija postoji u porodicama?
Video: Электрика в квартире своими руками. Вторая серия. Переделка хрущевки от А до Я .#10 2024, Maj
Anonim

Alkaptonurija se nasljeđuje, što znači prenosi se kroz porodice. Ako oba roditelja nose neradnu kopiju gena povezanog sa ovim stanjem, svako od njihove djece ima 25% (1 od 4) šanse da razvije bolest.

Da li se alkaptonurija nasljeđuje?

Alkaptonurija se nasljeđuje kao autosomno recesivna osobina. Recesivni genetski poremećaji nastaju kada pojedinac naslijedi isti abnormalni gen za istu osobinu od svakog roditelja.

Koju starosnu grupu pogađa alkaptonurija?

Ova plavo-crna pigmentacija se obično pojavljuje nakon 30. godine Osobe sa alkaptonurijom tipično razvijaju artritis, posebno u kičmi i velikim zglobovima, počevši od ranog odraslog doba. Ostale karakteristike ovog stanja mogu uključivati probleme sa srcem, kamenje u bubrezima i prostatu.

Zašto je alkaptonurija recesivni genetski poremećaj?

Alkaptonurija je rijedak autosomno recesivni poremećaj koji je posljedica mutacije u genu homogentizat 1, 2 dioksigenaze (HGD), što rezultira abnormalnostima katabolizma tirozina i depozicijom tkiva homogentizinska kiselina.

Koji gen je odgovoran za alkaptonuriju?

Gen uključen u alkaptonuriju je HGD gen. Ovo daje upute za stvaranje enzima zvanog homogentisat oksidaza, koji je potreban za razgradnju homogentizinske kiseline.

Preporučuje se: