Alkaptonurija pogađa muškarce i žene u jednakom broju, iako simptomi imaju tendenciju da se razviju ranije i postanu ozbiljniji kod muškaraca. U medicinskoj literaturi prijavljeno je više od 1.000 oboljelih osoba.
Koju starosnu grupu pogađa alkaptonurija?
Ova plavo-crna pigmentacija se obično pojavljuje nakon 30. godine Osobe sa alkaptonurijom tipično razvijaju artritis, posebno u kičmi i velikim zglobovima, počevši od ranog odraslog doba. Ostale karakteristike ovog stanja mogu uključivati probleme sa srcem, kamenje u bubrezima i prostatu.
Zašto ljudi pate od alkaptonurije?
Alkaptonurija je uzrokovana mutacijom na vašem genu za homogentizat 1, 2-dioksigenazu (HGD). To je autosomno recesivno stanje. To znači da oba vaša roditelja moraju imati gen da bi prenijeli stanje na vas. Alkaptonurija je rijetka bolest.
Koji je najvjerovatniji razlog zašto je alkaptonurija recesivna bolest?
Alkaptonurija je autosomno recesivni poremećaj uzrokovan nedostatkom enzima homogentizat 1,2-dioksigenaze. Ovaj nedostatak enzima dovodi do povećanja nivoa homogentizinske kiseline, produkta metabolizma tirozina i fenilalanina.
Može li ljudsko srce pocrniti?
Problemi sa srcem, bubrezima i prostatom
Naslage homogentizinske kiseline oko srčanih zalistaka mogu uzrokovati njihovo stvrdnjavanje i postati lomljive i crne. Krvni sudovi također mogu postati kruti i oslabiti.
