Gen incontinentia pigmenti je lokalizovan na hromozomu Xq28. Ovaj gen obično kodira za protein modulatora nuklearnog faktora-KB i poznat je kao IKBKG gen (ranije poznat kao NEMO ili NF-kappaB gen).
Da li je pigmentna incontinentia česta?
Incontinentia pigmenti je neuobičajen poremećaj. U naučnoj literaturi prijavljeno je između 900 i 1.200 oboljelih osoba. Većina ovih osoba su žene, ali je identifikovano i nekoliko desetina muškaraca sa pigmentom incontinentia.
Zašto se zove incontinentia pigmenti?
IP je X-vezan dominantni genetski poremećaj uzrokovan promjenama (mutacijama) u IKBKG genu. IP je imenovan na osnovu izgleda kože pod mikroskopom tokom kasnijih faza stanja.
Postoji li lijek za pigmentnu incontinentiu?
Dok ne postoji poznati lijek za pigmentnu incontinentiu (IP), postoje protokoli liječenja i preporučeni medicinski specijalisti za zahvaćena područja tijela poput kože, kose, očiju i još mnogo toga.
Da li je pigmentna inkontinencija autoimuni poremećaj?
Na ovim osnovama dijagnosticirana je incontinentia pigmenti (IP; ili NEMO sindrom) i potvrđena genetskim testiranjem. NEMO gen je uključen u imune nedostatke kao i u autoimune bolesti.