Epicanthus Inversus: Kožni nabor koji proizlazi iz srednjeg donjeg očnog kapka i uzdiže se do gornjeg kapka (vidi dolje). Epicanthus inversus ima visoku specifičnost za BPES i javlja se bilateralno. Telecanthus Telecanthus Telecanthus je neuobičajeno stanje palpebralne anomalije definisano kao povećana udaljenost između medijalne kanti. https://eyewiki.aao.org › Telecanthus
Telecanthus - EyeWiki - Američka akademija za oftalmologiju
: Povećana udaljenost između srednjih kanti.
Šta je epicanthus inversus?
Blefarofimoza, ptoza i epicanthus inversus sindrom (BPES) je rijetko razvojno stanje koje pogađa kapke i jajnikeObično su četiri glavne crte lica prisutne pri rođenju: uske oči, spušteni kapci, nabor kože unutrašnjih donjih kapaka prema gore i široko postavljene oči.
Šta uzrokuje epikantus?
Epikantus može biti izolirana pojava ili može biti povezana karakteristika kod pacijenata sa kongenitalnom ptozom (spuštanje očnih kapaka), Downovim sindromom ili blefarofimozom (skraćivanje palpebralne fisure i horizontalno i vertikalno) sindrom.
Šta uzrokuje sindrom blefarofimoze?
BPES je uzrokovan mutacijom u genu zvanom FOXL2, koji kontrolira proizvodnju FOXL2 proteina. Ovaj protein, zauzvrat, učestvuje u razvoju mišića na očnim kapcima, kao iu rastu i razvoju ćelija jajnika.
Da li je BPES invaliditet?
Sindromi intelektualne nesposobnosti blefarofimoze odnose se na grupu sindroma, uključujući Ohdo sindrom i sindrom Say Barber Biesecker Young-Simpson, koji se karakteriziraju uskim otvorima za oči (blefarofimoza), spuštenim gornjim očnim kapcima (ptoza) invalidnost. Dr.
