Osobe sa nemalinskom miopatijom imaju mišićnu slabost (miopatiju) u celom telu, ali je tipično najteža u mišićima lica; vrat; prtljažnik; i drugi mišići blizu centra tijela (proksimalni mišići), kao što su oni nadlaktica i nogu.
Gdje se nalazi miopatija?
Ključna karakteristika centronuklearne miopatije je pomicanje jezgra u mišićnim ćelijama, što se može posmatrati pod mikroskopom. Obično se jezgro nalazi na rubovima mišićnih ćelija u obliku štapa, ali kod ljudi sa centronuklearnom miopatijom jezgro se nalazi u centru ovih ćelija.
Kada se javlja nemalinska miopatija?
Javlja se kod pojedinaca između 20-50 godina koji razvijaju generaliziranu slabost mišića koja može brzo napredovati. Može se javiti i bol u mišićima (mijalgija). Uključenost određenih mišića vrata može otežati držanje glave gore i uzrokovati spuštanje glave.
Šta uzrokuje NEMA?
Uzroci. Nemalinska miopatija je prouzrokovana mutacijama u jednom od najmanje 11 različitih gena. Nemalinska miopatija je klinički i genetski heterogen poremećaj i mogu se javiti i autosomno dominantni i autosomno recesivni oblici.
Koji dio tijela zahvata miopatija?
Miopatija je opšti termin koji se odnosi na bilo koju bolest koja utiče na mišiće koji kontrolišu voljno kretanje u telu. Pacijenti osjećaju slabost mišića zbog disfunkcije mišićnih vlakana.
