Genomsko utiskivanje je epigenetski fenomen koji uzrokuje da se geni eksprimiraju na način koji je specifičan za roditelje porijekla. Geni se, međutim, također mogu djelomično utisnuti.
Kako se geni utiskuju?
U genomskom otiskivanju sposobnost ekspresije gena zavisi od pola roditelja koji je prenio gen. U nekim slučajevima utisnuti geni su izraženi kada su naslijeđeni od majke. u drugim slučajevima izraženi su kada su naslijeđeni od oca.
Je li utisnuti gen isključen?
Utiskivanje u somatskim ćelijama
Posebno, kada je gen na lokusu utisnutog kod majke izražen, kopija utisnutog gena od majke je uvijek isključena, " dok je kopija od oca uvijek uključena "." Suprotno je istinito za očinski utisnut gen.
Da li ljudi imaju utisnute gene?
Oko 150 utisnutih gena (IG) je poznato kod miševa i blizu 100 kod ljudi Neki od njih su identificirani nakon molekularne karakterizacije hromozomskih preuređivanja ili uniparentalnih disomija koje uzrokuju kliničke sindromi (Prader-Willi sindrom i Beckwith-Wiedemann sindrom, na primjer).
Šta je posljedica utisnutog gena?
Kao što možete očekivati, stoga je moguće da se bolesti pojave zbog delecija ili mutacija u utisnutim genima. Bolesti također mogu biti rezultat uniparentalne disomije, ili nasljeđivanja dvije kopije hromozoma od jednog roditelja i bez kopije od drugog roditelja, kada je uključen gen utisnut.
