Mutacije u NTRK1 genu uzrokuju kongenitalnu neosjetljivost na bol sa anhidrozom (CIPA), stanje koje karakterizira nemogućnost osjećanja bola i smanjeno ili odsutno znojenje (anhidroza).
Na kom je genu NTRK1?
Gen NTRK1 kodira receptor neurotrofne tirozin kinaze-1 i pripada porodici receptora faktora rasta nerava čiji ligandi uključuju neurotrofine. Neurotrofini i njihovi receptori igraju važnu ulogu u regulaciji razvoja i centralnog i perifernog nervnog sistema.
Gdje se nalazi NTRK1 gen?
Gen TRKA (NTRK1) lociran na hromozomu 1 (1q21-q22), sastoji se od 17 egzona i obuhvata najmanje 23 kb. TRKA kodira receptorsku tirozin kinazu (RTK) za faktor rasta nerava (NGF) i gen je odgovoran za CIPA.
Šta znači NTRK1?
NTRK1 ( Neurotrofična receptorska tirozin kinaza 1) je gen za kodiranje proteina. Bolesti povezane s NTRK1 uključuju neosjetljivost na bol, kongenitalnu, s anhidrozom i karcinomom štitnjače, porodičnu medularnu. Među povezanim putevima su MAPK signalizacija: Mitogeni i GPCR put.
Šta je Met gen?
Gen koji stvara protein koji je uključen u slanje signala unutar ćelija i rast i preživljavanje ćelija. Mutirani (promijenjeni) oblici MET gena mogu uzrokovati rast i širenje abnormalnih stanica u tijelu.
