Logo bs.boatexistence.com

Kada je ntrk1 gen mutiran, kakav je rezultat?

Sadržaj:

Kada je ntrk1 gen mutiran, kakav je rezultat?
Kada je ntrk1 gen mutiran, kakav je rezultat?

Video: Kada je ntrk1 gen mutiran, kakav je rezultat?

Video: Kada je ntrk1 gen mutiran, kakav je rezultat?
Video: Я есть. Ты есть. Он есть_Рассказ_Слушать 2024, Maj
Anonim

Mutacije u NTRK1 genu uzrokuju kongenitalnu neosjetljivost na bol sa anhidrozom (CIPA), stanje koje karakterizira nemogućnost osjećanja bola i smanjeno ili odsutno znojenje (anhidroza).

Na kom je genu NTRK1?

Gen NTRK1 kodira receptor neurotrofne tirozin kinaze-1 i pripada porodici receptora faktora rasta nerava čiji ligandi uključuju neurotrofine. Neurotrofini i njihovi receptori igraju važnu ulogu u regulaciji razvoja i centralnog i perifernog nervnog sistema.

Gdje se nalazi NTRK1 gen?

Gen TRKA (NTRK1) lociran na hromozomu 1 (1q21-q22), sastoji se od 17 egzona i obuhvata najmanje 23 kb. TRKA kodira receptorsku tirozin kinazu (RTK) za faktor rasta nerava (NGF) i gen je odgovoran za CIPA.

Šta znači NTRK1?

NTRK1 ( Neurotrofična receptorska tirozin kinaza 1) je gen za kodiranje proteina. Bolesti povezane s NTRK1 uključuju neosjetljivost na bol, kongenitalnu, s anhidrozom i karcinomom štitnjače, porodičnu medularnu. Među povezanim putevima su MAPK signalizacija: Mitogeni i GPCR put.

Šta je Met gen?

Gen koji stvara protein koji je uključen u slanje signala unutar ćelija i rast i preživljavanje ćelija. Mutirani (promijenjeni) oblici MET gena mogu uzrokovati rast i širenje abnormalnih stanica u tijelu.

Preporučuje se: