Za dijagnozu CMT-a, vaš doktor će naručiti testove koji će vam pomoći da utvrdite uzrok i obim oštećenja vašeg živca Ovi testovi mogu uključivati studiju nervnog provodljivosti, elektromiografiju, biopsiju nerava i genetsko testiranje. Studija nervne provodljivosti može testirati funkciju električnih signala u vašim nervima.
Kako se testirati na CMT?
Ovi testovi, rađeni vađenjem uzorka krvi ili hvatanjem uzorka pljuvačke, dizajnirani su za otkrivanje najčešćih genetskih defekata za koje se zna da uzrokuju CMT. Mnoge, ali sigurno ne sve, genetske mutacije koje su u osnovi CMT-a mogu se otkriti DNK testom krvi.
Može li se Charcot-Marie-Tooth bolest izliječiti?
Ne postoji lijek za Charcot-Marie-Tooth bolest (CMT), ali su dostupne terapije koje pomažu u smanjenju simptoma i omogućavaju vam da živite što je moguće neovisnije.
U kojoj dobi se pojavljuje CMT?
Simptomi CMT-a obično počinju da se pojavljuju između 5 i 15 godina, iako se ponekad ne razvijaju sve do srednje životne dobi ili kasnije. CMT je progresivno stanje. To znači da se simptomi polako pogoršavaju, čineći svakodnevne zadatke sve težim.
Je li CMT bolest bolna?
Budući da CMT uzrokuje oštećenje senzornih nervnih vlakana (aksona), ljudi sa CMT-om mogu osjetiti trnce i peckanje u rukama i stopalima, obično uzrokujući samo blagu nelagodu, ali ponekad i bol.