Procjenjuje se da jedna od svakih 25.000 rođenih beba u Sjedinjenim Državama ima neki oblik MPS-a. LSD: Poremećaji lizosomskog skladištenja Poremećaji lizozomskog skladištenja Lizosomske bolesti skladištenja (LSDs; /ˌlaɪsəˈsoʊməl/) su grupa od oko 50 retkih nasljednih metaboličkih poremećaja koji su rezultat defekta u lizosomskoj funkciji unutar ćelija koje probavljaju velike molekule i prenose fragmente u druge dijelove ćelije za recikliranje. https://en.wikipedia.org › wiki › Lysosomal_storage_disease
Lizozomalna bolest skladištenja - Wikipedia
su grupa od otprilike pedeset nasljednih poremećaja nasljednih poremećaja Epidemiologija. Oko 1 od 50 ljudi pogođeno je poznatim poremećajem jednog gena, dok je oko 1 od 263 pogođeno hromozomskim poremećajem. Oko 65% ljudi ima neki zdravstveni problem kao rezultat urođenih genetskih mutacija. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Genetski poremećaj - Wikipedia
koji se javljaju kada nedostatak enzima rezultira nesposobnošću tijela da reciklira ćelijski otpad.
Možete li imati nedostatak enzima?
Nedostatak enzima dovodi do akumulacije toksičnih jedinjenja koja mogu poremetiti normalne funkcije organa i uzrokovati neuspjeh u proizvodnji ključnih bioloških jedinjenja i drugih međuproizvoda. Poremećaji povezani s MED-om pokrivaju široko rasprostranjene kliničke prezentacije i mogu uključiti gotovo svaki organski sistem.
Šta uzrokuje nedostatak enzima?
Naslijeđeni metabolički poremećaji su genetska stanja koja rezultiraju problemima metabolizma. Većina ljudi s nasljednim metaboličkim poremećajima ima defektan gen koji rezultira nedostatkom enzima. Postoje stotine različitih genetskih metaboličkih poremećaja, a njihovi simptomi, tretmani i prognoze uvelike variraju.
Koji su neki od uobičajenih nedostataka enzima koje ljudi imaju?
Primjeri uključuju:
- Porodična hiperholesterolemija.
- Gaucherova bolest.
- Hunterov sindrom.
- Krabbeova bolest.
- Bolest urina od javorovog sirupa.
- Metakromatska leukodistrofija.
- Mitohondrijska encefalopatija, laktacidoza, epizode slične moždanom udaru (MELAS)
- Niemann-Pick.
Koji je najčešći nedostatak enzima kod ljudi?
G6PD nedostatak je jedan od najčešćih oblika nedostatka enzima i vjeruje se da pogađa više od 400 miliona ljudi širom svijeta.
