Pregled. Mitohondrijalna encefalomiopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru (MELAS) je izuzetno rijetko genetsko stanje koje počinje u djetinjstvu. Poremećaj pogađa mnoge dijelove tijela, posebno mozak i nervni sistem (encefalo-) i mišiće (miopatija).
Koliko dugo možete živjeti sa MELAS-om?
Prognoza za MELAS je loša. Tipično, dob smrti je između 10 i 35 godina, iako neki pacijenti mogu živjeti duže. Smrt može doći kao rezultat općeg gubitka tijela zbog progresivne demencije i slabosti mišića, ili komplikacija drugih zahvaćenih organa kao što su srce ili bubrezi.
Možete li biti nosilac MELAS-a?
Petra Kaufmann: “Ova studija pokazuje da nosioci [MELAS mutacije] imaju visok teret bolesti. Neki od ovih problema se mogu liječiti, tako da rano otkrivanje i proaktivno upravljanje mogu smanjiti ovaj teret.”
Kakav je ishod MELAS-a?
Osobe sa MELAS sindromom imaju akumulaciju mlečne kiseline u krvi (laktacidoza), što može dovesti do povraćanja, bolova u stomaku, umora, slabosti mišića i otežanog disanja. Ova akumulacija mliječne kiseline također je zabilježena u kičmenoj tekućini i u mozgu.
Šta je uzrok mitohondrijalne encefalopatije?
Mitohondrijalna encefalopatija, MELAS: MELAS je akronim za mitohondrijalnu encefalopatiju, laktičnu acidozu i epizode slične moždanom udaru. MELAS je oblik demencije. To je prouzrokovano mutacijama u genetskom materijalu (DNK) u mitohondrijama.
