Gen uključen u alkaptonuriju je HGD gen. Ovo daje upute za stvaranje enzima zvanog homogentisat oksidaza, koji je potreban za razgradnju homogentizinske kiseline.
Na koji hromozom utiče alkaptonurija?
Na hromozomu 3 postoji gen sa posebnom ulogom u istoriji genetike. To je gen povezan s bolešću zvanom alkaptonurija, koja pretvara urin u crno, a ušni vosak crven.
Da li je alkaptonurija genetska mutacija?
Alkaptonurija (AKU) je autosomno recesivni poremećaj uzrokovan nedostatkom homogentizat 1, 2 dioksigenaze (HGD) i karakterizira ga homogentizična acidurija, ohronoza i ohronotični artritis. Defekt je uzrokovan mutacijama u HGD genu, koji se preslikava na ljudski hromozom 3q21-q23.
Šta je HGD gen?
HGD gen pruža uputstva za stvaranje enzima zvanog homogentisat oksidaza, koji je aktivan uglavnom u jetri i bubrezima.
Šta uzrokuje bolest alkaptonurije?
Alkaptonurija je uzrokovana mutacijom na vašem genu za homogentizat 1, 2-dioksigenazu (HGD). To je autosomno recesivno stanje. To znači da oba vaša roditelja moraju imati gen da bi prenijeli stanje na vas. Alkaptonurija je rijetka bolest.
