alkaptonurija, rijetka (jedna na 250.000 do 1.000.000 rođenih) nasljedni poremećaj nasljedni poremećaj Epidemiologija. Otprilike 1 od 50 ljudi je pogođenopoznatim poremećajem jednog gena, dok je oko 1 od 263 pogođeno hromozomskim poremećajem. Oko 65% ljudi ima neku vrstu zdravstvenih problema kao rezultat urođenih genetskih mutacija. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Genetski poremećaj - Wikipedia
metabolizma proteina, čiji je primarni prepoznatljiv simptom urin koji postaje crn nakon izlaganja zraku. Biohemijski ga karakteriše nesposobnost organizma da metabolizira aminokiseline tirozin i fenilalanin.
Šta je alkaptonurija?
Alkaptonurija, ili "bolest crnog urina", je veoma rijedak nasljedni poremećaj koji sprečava tijelo da u potpunosti razgradi dva proteinska gradivna bloka (aminokiseline) zvane tirozin i fenilalanin. To rezultira nakupljanjem hemikalije zvane homogentizinska kiselina u tijelu.
Koji su uzroci alkaptonurije?
Alkaptonurija je uzrokovana mutacijom na vašem genu za homogentizat 1, 2-dioksigenazu (HGD). To je autosomno recesivno stanje. To znači da oba vaša roditelja moraju imati gen da bi prenijeli stanje na vas. Alkaptonurija je rijetka bolest.
Koji enzim nedostaje kod alkaptonurije?
Alkaptonurija je autosomno recesivni poremećaj uzrokovan nedostatkom enzima homogentizat 1, 2-dioksigenaze. Ovaj nedostatak enzima dovodi do povećanja nivoa homogentizinske kiseline, produkta metabolizma tirozina i fenilalanina.
Šta uzrokuje crne mrlje od urina?
Tamni urin najčešće je uzrokovan dehidracijom Međutim, to može biti pokazatelj da višak, neuobičajeni ili potencijalno opasni otpadni proizvodi kruže tijelom. Na primjer, tamnosmeđi urin može ukazivati na bolest jetre zbog prisustva žuči u urinu.
