Sadržaj:
- Šta je alkaptonurija?
- Koji su uzroci alkaptonurije?
- Koji enzim nedostaje kod alkaptonurije?
- Šta uzrokuje crne mrlje od urina?
Video: Šta je patologija alkaptonurije?
2024 Autor: Fiona Howard | [email protected]. Zadnja izmjena: 2024-01-10 06:35
alkaptonurija, rijetka (jedna na 250.000 do 1.000.000 rođenih) nasljedni poremećaj nasljedni poremećaj Epidemiologija. Otprilike 1 od 50 ljudi je pogođenopoznatim poremećajem jednog gena, dok je oko 1 od 263 pogođeno hromozomskim poremećajem. Oko 65% ljudi ima neku vrstu zdravstvenih problema kao rezultat urođenih genetskih mutacija. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Genetski poremećaj - Wikipedia
metabolizma proteina, čiji je primarni prepoznatljiv simptom urin koji postaje crn nakon izlaganja zraku. Biohemijski ga karakteriše nesposobnost organizma da metabolizira aminokiseline tirozin i fenilalanin.
Šta je alkaptonurija?
Alkaptonurija, ili "bolest crnog urina", je veoma rijedak nasljedni poremećaj koji sprečava tijelo da u potpunosti razgradi dva proteinska gradivna bloka (aminokiseline) zvane tirozin i fenilalanin. To rezultira nakupljanjem hemikalije zvane homogentizinska kiselina u tijelu.
Koji su uzroci alkaptonurije?
Alkaptonurija je uzrokovana mutacijom na vašem genu za homogentizat 1, 2-dioksigenazu (HGD). To je autosomno recesivno stanje. To znači da oba vaša roditelja moraju imati gen da bi prenijeli stanje na vas. Alkaptonurija je rijetka bolest.
Koji enzim nedostaje kod alkaptonurije?
Alkaptonurija je autosomno recesivni poremećaj uzrokovan nedostatkom enzima homogentizat 1, 2-dioksigenaze. Ovaj nedostatak enzima dovodi do povećanja nivoa homogentizinske kiseline, produkta metabolizma tirozina i fenilalanina.
Šta uzrokuje crne mrlje od urina?
Tamni urin najčešće je uzrokovan dehidracijom Međutim, to može biti pokazatelj da višak, neuobičajeni ili potencijalno opasni otpadni proizvodi kruže tijelom. Na primjer, tamnosmeđi urin može ukazivati na bolest jetre zbog prisustva žuči u urinu.
Preporučuje se:
Šta vlasnici mogu, a šta ne mogu?
A stanodavac ne može deložirati stanara bez adekvatno pribavljenog obaveštenja o deložaciji i dovoljnog vremena. Stanodavac ne može da se osveti zakupcu zbog žalbe. Stanodavac ne može odustati od dovršetka neophodnih popravki ili prisiliti zakupca da radi svoje popravke.
Šta šta znači?
Šta god da je žargonski izraz koji znači "šta god kažeš", "Nije me briga šta ćeš reći" ili "šta će biti, biće". Termin se koristi ili za odbacivanje prethodne izjave i izražavanje ravnodušnosti ili kao afirmaciju prethodne izjave kao "
Šta je bol, a šta panika?
Panic (glas mu je dao Matt Frewer) je tanak zeleno-plavi impan sa dugim rogovima. Iako je malo manje lukav od Paina, njegova paranoja znači da je mnogo oprezniji i ponekad prilično ciničan, tako da bi zapravo mogao biti pametniji od njih dvojice.
Šta je patologija?
Patologija je proučavanje uzroka i posljedica bolesti ili ozljede. Riječ patologija se također odnosi na proučavanje bolesti općenito, uključujući širok spektar bioloških istraživačkih polja i medicinske prakse. Šta je proučavanje patološkog?
Koji gen je zahvaćen alkaptonurije?
Gen uključen u alkaptonuriju je HGD gen. Ovo daje upute za stvaranje enzima zvanog homogentisat oksidaza, koji je potreban za razgradnju homogentizinske kiseline . Na koji hromozom utiče alkaptonurija? Na hromozomu 3 postoji gen sa posebnom ulogom u istoriji genetike.
