Logo bs.boatexistence.com

Odakle dolazi neurofibromatoza?

Sadržaj:

Odakle dolazi neurofibromatoza?
Odakle dolazi neurofibromatoza?

Video: Odakle dolazi neurofibromatoza?

Video: Odakle dolazi neurofibromatoza?
Video: ODAKLE DOLAZE NLO-i?! Odgovori na najveću misteriju 1-Dio. 2024, Juli
Anonim

Neurofibromatoza je uzrokovana genetskim defektima (mutacijama) koje se ili prenose od roditelja ili se javljaju spontano prilikom začeća. Specifični uključeni geni zavise od tipa neurofibromatoze: NF1. NF1 gen se nalazi na hromozomu 17.

Kako se neurofibromatoza prenosi genetski?

Smatra se da

Neurofibromatoza tipa 1 ima autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja. Ljudi sa ovim stanjem se rađaju sa jednom mutiranom kopijom NF1 gena u svakoj ćeliji. U otprilike polovini slučajeva, izmijenjeni gen je naslijeđen od zahvaćenog roditelja.

Kako nastaje neurofibromatoza?

NF1 je uzrokovan mutacijama u genu koji kontroliše proizvodnju proteina koji se zove neurofibromin (neurofibromin 1). Vjeruje se da ovaj gen funkcionira kao supresor tumora. Kod oko 50% ljudi sa NF1, poremećaj je rezultat genskih mutacija koje se javljaju iz nepoznatih razloga (spontane mutacije).

Gdje rastu neurofibromi?

Neurofibromi mogu rasti na živcima u koži (kožni neurofibrom), ispod kože (potkožno) ili dublje u tijelu, uključujući abdomen, grudni koš i kičmu. Neurofibromi mogu sporadično rasti. Sporadični neurofibromi obično rastu na koži.

Koja je istorija neurofibromatoze?

Neurome NF1 prvi je opisao Smith 1849. godine, ali Frederick von Recklinghausen je zaslužan za njegovo otkriće i skovao naziv poremećaja 1882. godine. Istraživanja NF1 su se znatno povećala između 1909. i 1990. godine, zbog pogrešne dijagnoze Čovjeka slona, Josepha Merricka.

Preporučuje se: