Fovealna hipoplazija je opisana kao povezana sa mutacijama u brojnim genima koji uzrokuju spektar očnih poremećaja.
Šta je fovealna hipoplazija?
Fovealna hipoplazija je retinalni poremećaj kod kojeg postoji nedostatak potpunog razvoja morfologije fovee. Optička koherentna tomografija (OCT) i funkcionalni nalazi su predstavljeni u odnosu na osnovne genetske i razvojne uslove.
Kako se dijagnostikuje fovealna hipoplazija?
Nalazi fundusa mogu biti suptilni i najčešće uključuju odsustvo fovealne pigmentacije ili cirkumfovealnog svjetlosnog refleksa. Tradicionalno u takvim slučajevima, dijagnoza se zasniva na detekciji nistagmusa u kombinaciji sa fluoresceinskom angiografskom demonstracijom loše formirane zone bez kapilara
Je li fovealna hipoplazija progresivna?
bolest je rekurentna i progresivna i obično postoji asimetrija između dva oka. Prijavljena je nepenetracija i značajne varijacije u ekspresiji. Akutne epizode karakteriziraju fotofobija, suzenje, mukozni iscjedak i punktatni keratitis.
Šta je bilateralna fovealna hipoplazija?
Svrha: Fovealna hipoplazija je opisana kao odsutna ili plitka jama, zadebljana unutrašnja retina, skraćeni vanjski segmenti i povećana debljina retine. Bilateralna fovealna hipoplazija je često povezana s drugim očnim komorbiditetima, uključujući albinizam, aniridiju, mikroftalmiju i retinopatiju nedonoščadi.
