Regulacija beta-katenina sprečava da se geni koji stimulišu deobu ćelija uključe prečesto i sprečava preterani rast ćelija. Ljudski APC gen se nalazi na dugom (q) kraku hromozoma 5 u pojasu q22. 2 (5q22.
Gdje se nalazi adenomatozna polipoza koli?
Gen adenomatozne polipoze coli (APC) je ključni gen supresor tumora. Mutacije u genu pronađene su ne samo kod većine karcinoma debelog crijeva, već i kod nekih drugih karcinoma, kao što je rak jetre.
Koji gen uzrokuje adenomatoznu polipozu coli?
Porodična adenomatozna polipoza (FAP) je uzrokovana nasljednom, inaktivirajućom mutacijom u APC genu. Više od 800 mutacija na APC genu je identifikovano u porodicama sa klasičnim i oslabljenim tipovima porodične adenomatozne polipoze.
Kako APC gen radi?
APC gen pruža uputstva za pravljenje APC proteina, koji igra ključnu ulogu u nekoliko ćelijskih procesa. APC protein djeluje kao supresor tumora, što znači da sprječava rast i dijeljenje stanica prebrzo ili na nekontrolisan način.
Koja je funkcija genskog proizvoda adenomatozne polipoze coli APC?
Gen adenomatozne polipoze coli (Apc) je mutiran u porodičnoj adenomatoznoj polipozi i sporadičnim kolorektalnim tumorima. Apc genski proizvod (APC), u osnovi citoplazmatski protein, blokira progresiju ćelijskog ciklusa i igra ključnu ulogu u razvoju.