DMD je uzrokovan mutacijama DMD gena koji se nalazi na kratkom kraku (p) X hromozoma (Xp21. 2). Hromozomi, koji su prisutni u jezgru ljudskih ćelija, nose genetske informacije za svakog pojedinca.
Gdje se nalazi DMD?
DMD, najveći poznati ljudski gen, daje uputstva za stvaranje proteina koji se zove distrofin. Ovaj protein se prvenstveno nalazi u mišićima koji se koriste za kretanje (skeletni mišići) i u srčanom (srčanom) mišiću. Male količine distrofina prisutne su u nervnim ćelijama u mozgu.
Gdje je DMD najčešći?
Duchenneova mišićna distrofija (DMD) utječe na mišiće, što dovodi do gubitka mišića koje se vremenom pogoršava. DMD se javlja prvenstveno kod muškaraca, iako u rijetkim slučajevima može utjecati na žene. Simptomi DMD-a uključuju progresivnu slabost i gubitak (atrofiju) i skeletnog i srčanog mišića.
Koliko je velik DMD gen?
Gen za distrofin je najveći poznati ljudski gen, koji sadrži 79 egzona i obuhvata > 2, 200 kb, otprilike 0,1% cijelog genoma (96). Najčešća mutacija odgovorna za DMD i BMD je delecija koja obuhvata jedan ili više egzona.
Kako se dijagnosticira DMD?
doktor će uzeti uzorak krvi vašeg djeteta i testirati ga na kreatin kinazu, enzim koji vaši mišići oslobađaju kada su oštećeni. Visok nivo CK je znak da bi Vaše dijete moglo imati DMD. Genski testovi. Doktori također mogu testirati uzorak krvi kako bi potražili promjenu u genu za distrofin koji uzrokuje DMD.
