Znakovi i simptomi Jacobsenovog sindroma mogu varirati. Većina pogođenih ljudi ima odloženi razvoj motoričkih sposobnosti i govora; kognitivno oštećenje; i teškoće u učenju. Prijavljene su karakteristike ponašanja koje mogu uključivati kompulzivno ponašanje; kratak raspon pažnje; i rasejanost.
Šta Jacobsenov sindrom čini tijelu?
Druge karakteristike Jacobsenovog sindroma mogu uključivati srčane mane, poteškoće u hranjenju u dojenčadi, nizak rast, česte infekcije uha i sinusa i abnormalnosti skeleta. Poremećaj također može utjecati na probavni sistem, bubrege i genitalije.
Kako se dijagnosticira Jacobsenov sindrom?
Genetičko testiranje je neophodno da se potvrdi dijagnoza Jacobsenovog sindroma. Tokom genetskog testiranja, uvećani hromozomi se procjenjuju pod mikroskopom. Zaprljane su kako bi im dale izgled „bar koda“. Slomljeni hromozom i geni koji su izbrisani bit će vidljivi.
Kakav je život sa Jacobsenovim sindromom?
Oko 20% djece umire tokom prve dvije godine života, najčešće zbog komplikacija urođenih srčanih bolesti, a rjeđe od krvarenja. očekivani životni vek ljudi sa Jacobsenovim sindromom je nepoznat, iako su pogođene osobe doživjele odraslu dob.
Je li Jacobsenov sindrom fatalan?
Jacobsenov sindrom je katastrofičan u 1 od svakih 5 slučajeva, pri čemu djeca obično umiru u prve 2 godine života zbog srčanih komplikacija.
