Znakovi i simptomi miotonične distrofije često počinju u 20-im ili 30-im godinama, ali mogu početi u bilo kojoj dobi. Simptomi često uključuju progresivnu slabost mišića, ukočenost, zatezanje i trošenje.
Kako miotonična distrofija utiče na organizam?
Miotoničnu distrofiju karakterizira progresivno trošenje mišića i slabost Osobe s ovim poremećajem često imaju produžene mišićne kontrakcije (miotonija) i nisu u stanju da opuste određene mišiće nakon upotrebe. Na primjer, osoba može imati poteškoća s otpuštanjem kvake ili ručke.
Kako se dijagnostikuje miotonična distrofija?
Miotonična distrofija se dijagnosticira obavljanjem fizičkog pregledaFizički pregled može identificirati tipičan obrazac gubitka i slabosti mišića i prisutnost miotonije. Osoba sa miotoničnom distrofijom može imati karakterističan izgled lica iscrpljenosti i slabosti mišića vilice i vrata.
Koliko brzo napreduje miotonična distrofija?
Općenito, ljudi sa miotoničnom distrofijom tipa 2 imaju bolje dugoročne izglede (prognozu) od onih sa tipom 1. Simptomi su obično relativno blagi. Dok stopa napredovanja može varirati među pogođenim osobama, simptomi generalno napreduju sporo.
Da li uskoro dolazi lijek za miotoničnu distrofiju?
Miotonična distrofija je dugotrajan genetski poremećaj koji utiče na funkciju mišića. To je najčešći oblik mišićne distrofije kod odraslih i pogađa otprilike jednu od 8.000 ljudi. Trenutno nije dostupan tretman.
