Iako se procjenjuje da je 1 od 50 000 porođaja zahvaćeno peroksizomalnim poremećajem, stvarne dijagnoze se mogu povećati kako se skrining novorođenčadi za peroksizomalne poremećaje uvodi u cijeloj SAD
Koliko postoji peroksizomalnih poremećaja?
Jedna grupa sa nedostatkom peroksizomalnog enzima sastoji se od sedam različitih poremećaja: acil-CoA oksidaza 1, D-bifunkcionalni protein, 2-metilacil-CoA racemaza, sterol nosač proteina X, fitanoil -CoA hidroksilaza (Refsumova bolest odraslih), acil-CoA-dihidroksiacetonfosfat aciltransferaza (RCDP2) i alkil-…
Koje su šanse da dobijete Zellwegerov sindrom?
Koliko je čest Zellwegerov sindrom? ZS je rijedak. Zajedno sa drugim bolestima u Zellwegerovom spektru, one pogađaju oko 1 od 50.000 do 1. od 75.000 novorođenčadi.
Šta je peroksizomalni poremećaj?
Peroksizomalni poremećaji su heterogena grupa urođenih grešaka metabolizma koje rezultiraju oštećenjem funkcije peroksizoma. U većini slučajeva, ovo rezultira neurološkom disfunkcijom različitog stepena.
Koji je životni vijek osobe sa Zellwegerovim sindromom?
Prognoza za bebe sa Zellwegerovim sindromom je loša. Većina novorođenčadi ne preživi nakon prvih 6 mjeseci i obično podleže respiratornom distresu, gastrointestinalnom krvarenju ili zatajenju jetre. Prognoza za novorođenčad sa Zellwegerovim sindromom je loša.
