Iako je moguće naslijediti neke vrste hromozomskih abnormalnosti, većina hromozomskih poremećaja (kao što su Downov sindrom i Turnerov sindrom) se ne prenose s jedne generacije na drugu.
Šta može uzrokovati aneuploidiju?
Greške u segregaciji hromozoma dovode do aneuploidije, stanja u kojem broj hromozoma u ćeliji ili organizmu odstupa od višestrukog haploidnog genoma. Aneuploidija koja nastaje zbog pogrešne segregacije hromozoma tokom mejoze je glavni uzrok neplodnosti i nasljednih urođenih mana.
Može li se aneuploidija liječiti?
U poređenju sa autosomnim trizomijama, ove vrste trizomija polnih hromozoma su prilično benigne. Pogođene osobe općenito pokazuju smanjen seksualni razvoj i plodnost, ali često imaju normalan životni vijek, a mnogi od njihovih simptoma mogu se liječiti hormonskim suplementacijama
Šta se događa ako imate aneuploidiju?
Svaka promjena u broju hromozoma u spermi ili jajnoj ćeliji može uticati na ishod trudnoće. Neke aneuploidije mogu rezultirati živorođenjem, ali druge su smrtonosne u prvom tromjesečju i nikada ne mogu dovesti do održive bebe. Procjenjuje se da više od 20% trudnoća može imati aneuploidiju.
Da li je aneuploidija uvijek fatalna?
Anomalije hromozoma su otkrivene kod 1 od 160 živorođenih ljudi. Autosomna aneuploidija je opasnija od aneuploidije polnih hromozoma. Autozomna aneuploidija je skoro uvek smrtonosna i prestaje da se razvija kao embrion.
