Hemofilija je uzrokovana mutacijom ili promjenom , u jednom od gena, koji daje upute za stvaranje faktora zgrušavanja faktora zgrušavanja Koagulacija, također poznata kao zgrušavanje, je proces kojim krv prelazi iz tečnosti u gel, formirajući krvni ugrušak. To potencijalno rezultira hemostazom, prestankom gubitka krvi iz oštećene žile, nakon čega slijedi popravak. https://en.wikipedia.org › wiki › Koagulacija
Koagulacija - Wikipedia
proteini potrebni za formiranje krvnog ugruška. Ova promjena ili mutacija može spriječiti da protein zgrušavanja radi ispravno ili da ga potpuno nestane. Ovi geni se nalaze na X hromozomu.
Šta je najčešći uzrok hemofilije?
Hemofilija A je najčešći tip hemofilije, a uzrokovan je nedostatkom faktora VIII. Prema Nacionalnom institutu za srce, pluća i krv (NHLBI), osam od 10 osoba sa hemofilijom ima hemofiliju A. Hemofiliju B, koja se naziva i Božićna bolest, uzrokovana je nedostatkom faktora IX.
Mogu li dva normalna roditelja roditi sina hemofiličara?
Takođe je moguće da sva djeca u porodici naslijede normalan gen ili sva da naslijede gen za hemofiliju. Slika 2-3. Za majku koja nosi gen za hemofiliju, šanse da rodi dete sa hemofilijom su iste za svaku trudnoću.
Kako možete dobiti hemofiliju A?
Hemofilija A je uzrokovana naslijeđenim X-vezanim recesivnim svojstvom, sa defektnim genom koji se nalazi na X hromozomu. Ženke imaju dvije kopije X hromozoma. Dakle, ako gen faktora VIII na jednom hromozomu ne radi, gen na drugom hromozomu može obaviti posao stvaranja dovoljno faktora VIII.
U kojoj dobi se javlja hemofilija?
Dijagnoza. U Sjedinjenim Državama, većini ljudi s hemofilijom se dijagnosticira u vrlo mladoj dobi. Na osnovu podataka CDC-a, srednja starost pri postavljanju dijagnoze je 36 meseci za osobe sa blagom hemofilijom, 8 meseci za one sa umerenom hemofilijom i 1 mesec za one sa teškom hemofilijom..