Dijagnoza koroideremije može biti potvrđena simptomima, rezultatima testova i porodičnom anamnezom u skladu sa genetskim naslijeđem. Pregled fundusa: Pregled fundusa može otkriti nejednaka područja horioretinalne degeneracije na srednjoj periferiji fundusa.
Kako se dijagnostikuje koroidemija?
Dijagnoza horoideremije može se sugerirati karakterističnim nalazima fundusa i porodičnom anamnezom. Može se potvrditi direktnim genetskim testiranjem ili imunoblot analizom anti-REP-1 antitijela.
Koliko je česta koroidemija?
Procjenjuje se da je prevalencija koroideremije 1 na 50.000 do 100.000 ljudi Međutim, vjerovatno je da je ovo stanje nedovoljno dijagnosticirano zbog sličnosti sa drugim ocima poremećaji. Smatra se da horoideremija čini oko 4 posto svih sljepoća.
Koja je razlika između koroideremije i retinitis pigmentosa?
Horoideremija je genetsko stanje. Za razliku od nekih drugih naslijeđenih retinalnih degeneracija, kao što je retinitis pigmentosa, slučajevi koroideremije su posljedica mutacija samo jednog gena, poznatog kao CHM.
Da li Stargardtova bolest dovodi do sljepila?
Stargardtova bolest može uzrokovati sljepoću za boje, tako da vaš oftalmolog može testirati i vaš vid u boji. Fundus photography. Vaš oftalmolog može snimiti fotografiju vaše mrežnice kako bi provjerio ima li žućkastih mrlja na vašoj makuli.
