Osteogenesis imperfecta tip XIX se nasljeđuje u X-vezanom recesivnom obrascu. Stanje se smatra X-vezanim ako se mutirani gen koji uzrokuje poremećaj nalazi na X hromozomu, jednom od dva polna hromozoma u svakoj ćeliji.
Na koji gen utiče osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis Imperfecta tipovi I do IV uzrokovani su mutacijama u COL1A1 ili COL1A2 genima. Ovi geni nose uputstva za proizvodnju kolagena tipa 1. Kolagen je glavni protein kostiju i vezivnog tkiva uključujući kožu, tetive i bjeloočnicu.
Na kom hromozomu je bolest krhkih kostiju?
X-povezana bolest krhkih kostiju koju su otkrili NICHD, međunarodni istraživači. Istraživači iz NICHD-a, zajedno sa kolegama iz Tajlanda i Švicarske, otkrili su oblik osteogenesis imperfecta, ili bolesti krhkih kostiju, koja je rezultat genskog defekta na X hromozomu
Da li je bolest krhkih kostiju mutacija gena ili hromozoma?
Većina oblika bolesti krhkih kostiju proizilazi iz mutacija u genima za najzastupljeniji koštani protein, koji se zove kolagen tipa I. Ove mutacije su spontane i dominantne, nisu naslijeđene od roditelja.
Je li tip 2 OI dominantan ili recesivan?
OI tip IIA je uzrokovan mutacijama gena COL1A1 i COL1A2 (17q21. 31-q22 i 7q22. 1 respektivno) i prijenos je autosomno dominantan. Tip IIB može biti autosomno dominantan i također uzrokovan mutacijama gena COL1A1 i COL1A2 (17q21.
