Slušajte izgovor. (HEE-moh-kroh-muh-TOH-sis) Stanje u kojem tijelo preuzima i skladišti više željeza nego što mu je potrebno. Višak gvožđa se skladišti u jetri, srcu i pankreasu, što može uzrokovati bolesti jetre, probleme sa srcem, zatajenje organa i rak.
Šta je glavni uzrok hemokromatoze?
Mutacije gena koje uzrokuju hemohromatozu
Gen koji se zove HFE najčešće je uzrok nasljedne hemohromatoze. Naslijedili ste po jedan HFE gen od svakog od svojih roditelja. HFE gen ima dvije uobičajene mutacije, C282Y i H63D. Genetsko testiranje može otkriti da li imate ove mutacije u vašem HFE genu.
Šta je hemokromatoza i šta je uzrokuje?
Naslijeđena genetska promjena je najčešći uzrok. Zove se primarna hemokromatoza, nasljedna hemokromatoza ili klasična hemokromatoza. Kod primarne hemohromatoze, problemi s DNK dolaze od oba roditelja i uzrokuju da tijelo apsorbira previše željeza.
Koji je životni vijek osobe sa hemohromatozom?
Kumulativno preživljavanje bilo je 76% za 10 godina i 49% za 20 godina. Očekivani životni vijek je smanjen kod pacijenata koji su imali cirozu ili dijabetes u usporedbi s pacijentima koji su se javljali bez ovih komplikacija u vrijeme postavljanja dijagnoze.
Koji su znaci i simptomi hemokromatoze?
Početni simptomi hemokromatoze mogu uključivati:
- osjećaj vrlo umorno cijelo vrijeme (umor)
- gubitak težine.
- slabost.
- bol u zglobovima.
- nemogućnost postizanja ili održavanja erekcije (erektilna disfunkcija)
- neredovne menstruacije ili odsutne menstruacije.
