Fragile X sindrom je genetsko stanje koje uzrokuje niz razvojnih problema uključujući poteškoće u učenju i kognitivna oštećenja Obično su muškarci teže pogođeni ovim poremećajem nego žene. Pogođene osobe obično imaju odložen razvoj govora i jezika do 2 godine.
Kako nastaje krhki X sindrom?
Fragile X sindrom (FXS) je genetski poremećaj. FXS je prouzrokovana promjenama u genu koji su naučnici nazvali FMR1 gen kada je prvi put otkriven. Gen FMR1 obično stvara protein koji se zove FMRP. FMRP je potreban za razvoj mozga.
Šta je Fragile X Down sindrom?
Fragile X sindrom proizlazi iz jedne mutacije gena koja sprečava sintezu proteina potrebnog za neuralni razvoj (Fragile X mental retardation protein). Prisustvo cijele ili dijela treće kopije hromozoma 21 u ćelijama uzrokuje Downov sindrom.
Koja su tri simptoma krhkog X sindroma?
Simptomi
- Intelektualne smetnje, od blage do teške.
- Manjak pažnje i hiperaktivnost, posebno kod male djece.
- Anksioznost i nestabilno raspoloženje.
- Autističko ponašanje, kao što je mahanje rukama i neodržavanje kontakta očima.
- Problemi sa senzornom integracijom, kao što je preosjetljivost na glasne zvukove ili jaka svjetla.
Šta karakteriše sindrom fragilne X?
Fragile X sindrom karakterizira umjerena intelektualna onesposobljenost kod oboljelih muškaraca i blaga intelektualna onesposobljenost kod oboljelih žena. Fizičke karakteristike oboljelih muškaraca su promjenjive i možda neće biti očigledne do puberteta.
