Hiperkalemijska periodična paraliza (hyperPP) je autosomno dominantna mišićna natrijumska kanalopatija sa skoro potpunom penetracijom [1]. Tyler et al. [2] je prvi put opisao bolest u 1951 u svojoj studiji na rodu od 7 generacija pojedinaca sa klinički tipičnom periodičnom paralizom u odsustvu hipokalijemije.
Koliko je rijetka hiperkalemijska periodična paraliza?
Hiperkalemijska periodična paraliza utiče na procjenjuje se na 1 od 200.000 ljudi.
Šta je hiperkalemijska periodična paraliza uzrokovana?
Hiperkalemijska periodična paraliza je uzrokovana mutacijama u SCN4A genu i nasljeđuje se autosomno dominantno. Dijagnoza se zasniva na kliničkim simptomima uključujući povećanje nivoa kalijuma u krvi tokom epizode, ali normalne nivoe kalijuma u krvi između epizoda.
Postoji li lijek za hiperkalemijsku periodičnu paralizu?
Hiperkalemijske periodične paralize
Na sreću, napadi su obično blagi i rijetko zahtijevaju liječenje Slabost odmah reagira na hranu bogatu ugljikohidratima. Beta-adrenergički stimulansi, kao što je inhalirani salbutamol, također poboljšavaju slabost (ali su kontraindicirani kod pacijenata sa srčanim aritmijama).
Je li hiperkalemijska periodična paraliza naslijeđena?
Klasifikuje se kao hipokalemija kada se epizode javljaju u vezi sa niskim nivoom kalijuma u krvi ili kao hiperkalemija kada epizode mogu biti izazvane povišenim nivoom kalijuma. Većina slučajeva PP je nasljedna, obično sa autosomno dominantnim uzorkom nasljeđivanja [2, 3].
