Budući da fetalna aneuploidija može uticati na bilo koju trudnoću, svim trudnicama treba ponuditi skrining. Kombinirani skrining u prvom tromjesečju obavljen između 10 i 13 sedmica gestacije otkriva 82% do 87% slučajeva trisomije 21 (Downov sindrom).
Kada se javlja aneuploidija?
Aneuploidija nastaje tokom ćelijske diobe kada se hromozomi ne odvajaju pravilno između dvije ćelije (nedisjunkcija) Većina slučajeva aneuploidije u autosomima rezultira pobačajem, a najčešće ekstra autozomnih hromozoma među živorođenim ima 21, 18 i 13.
Kako se testira aneuploidija?
Za određivanje hromozomske aneuploidije, najčešća metoda je prebrojavanje svih cfDNK fragmenata (i fetalnih i majčinih)Ako je postotak cfDNA fragmenata iz svakog hromozoma očekivan, onda fetus ima smanjen rizik od hromozomskog stanja (negativan rezultat testa).
Šta je skrining aneuploidije u trudnoći?
Skrining kombinacijom fetalne nuhalne translucencije i majčinog seruma bez β-humanog horionskog gonadotropina i proteina plazme-A povezanog s trudnoćom može identificirati oko 90% fetusa sa trizomijom 21i druge velike aneuploidije za stopu lažno pozitivnih od 5%.
Koji se ultrazvuk prvog trimestra koristi za procjenu rizika od aneuploidije?
Skrining u prvom tromjesečju ( NT mjerenje, PAPP-A i hCG) je prihvatljiv, efikasan pristup za skrining na fetalnu aneuploidiju ako se žena javi rano u trudnoći (prije 14. sedmice trudnoće).
