Cri-du-chat (mačji plač) sindrom, također poznat kao sindrom 5p- (5p minus), je hromozomsko stanje koje nastaje kada nedostaje dio hromozoma 5. Bebe s ovim stanjem često imaju visok plač koji zvuči kao mačji.
Je li Cri du Chat fatalan?
Mali postotak dojenčadi sa cri-du-chat sindromom rođen je s ozbiljnim defektima organa (posebno srčanim ili bubrežnim defektima) ili drugim komplikacijama opasnim po život koje mogu dovesti do smrti. Većina fatalnih komplikacija javlja se prije djetetovog prvog rođendana.
Koji je očekivani životni vijek kod sindroma Cri du Chat?
Preživljavanje djece sa cri du chatom je općenito dobro. Većina smrti povezanih sa sindromom događa se u prvoj godini života. Nekoliko djece je doživjelo preko 50 godina. Genetsko savjetovanje se preporučuje za pogođene pojedince i njihove porodice.
Šta je 5p sindrom?
5p- Sindrom je karakteriziran pri rođenju visokim krikom, malom porođajnom težinom, lošim tonusom mišića, mikrocefalijom i potencijalnim medicinskim komplikacijama "5p-" je izraz koji se koristi genetičari da opišu dio hromozoma broj pet koji nedostaje ovim osobama. Brisanje 5p je poremećaj spektra.
Zašto žene dobijaju Cri du Chat?
Stoga se kaže da je sindrom cri du chat uzrokovan delecijom hromozoma 5p. Smatra se da se većina slučajeva javlja kao rezultat oštećenja hromozoma tokom razvoja jajne ćelije ili sperme.
