Amaurotski porodični idiotizam: zastarjeli izraz za Tay-Sachsovu bolest (TSD) koji je sažeto definiran od strane OMIM-a (Online Mendelsko nasljeđivanje kod čovjeka) kao autosomno recesivni, progresivni neurodegenerativni poremećaj, koji je u klasičnom infantilnom obliku, obično fatalan do 2 ili 3 godine, rezultat je nedostatka …
Šta je amaurotski porodični idiotizam?
datirano, sada uvredljivo.: bilo koje od nekoliko recesivnih genetskih stanja karakteriziranih akumulacijom ćelija koje sadrže lipide u unutrašnjosti i nervnom sistemu, intelektualnim invaliditetom i oštećenjem vida ili sljepoćom, posebno: Tay-sachsova bolest.
Šta znači Amaurotic?
: djelimični ili potpuni gubitak vida koji se javlja posebno bez vidljive promjene u oku. Druge riječi iz amauroze. amaurotic / -ˈrät-ik / pridjev.
Je li idiotizam genetski?
Amaurotski porodični idiotizam, poput maloljetnika iz Tay-Sachsove bolesti koju je analizirao Sjögren, određen je jednom recesivnom zamjenom gena.
Šta je maloljetni amaurotski idiotizam?
Definicije maloljetničkog amaurotičnog idiotizma. kongenitalni progresivni poremećaj metabolizma lipida koji počinje u dobi od 5 godina i karakterizira ga sljepoća i demencija i rana smrt. sinonimi: Spielmeyer-Vogtova bolest.
