Analiza hromozoma ili kariotipizacija je test koji procjenjuje broj i strukturu hromozoma osobe kako bi se otkrile abnormalnosti Hromozomi su strukture nalik na niti unutar svakog ćelijskog jezgra i sadrže genetski plan tela. Svaki hromozom sadrži hiljade gena na određenim lokacijama.
Mogu li se hromozomi analizirati u kariotipu?
Test kariotipa koristi krv ili tjelesne tečnosti za analizu vaših hromozoma. Hromozomi su dijelovi naših stanica koji sadrže gene, koji se sastoje od DNK.
Šta se može uočiti u kariotipu?
Kariotipovi mogu otkriti promjene u broju hromozoma povezane sa aneuploidnim stanjima, kao što je trisomija 21 (Downov sindrom). Pažljiva analiza kariotipova također može otkriti suptilnije strukturne promjene, kao što su brisanja hromozoma, duplikacije, translokacije ili inverzije.
Šta kariotip ne može otkriti?
Poremećaji jednog gena su stanja koja su uzrokovana promjenom jednog gena. Pošto postoje hiljade gena, postoje hiljade pojedinačnih genskih poremećaja. Ova grupa poremećaja se ne može dijagnosticirati kariotipom.
Koje 3 stvari vam kariotip može reći?
Kariotip je test za identifikaciju i procjenu veličine, oblika i broja hromozoma u uzorku tjelesnih ćelija. Dodatni ili nedostajući hromozomi, ili abnormalni položaji hromozomskih delova, mogu uzrokovati probleme sa rastom, razvojem i tjelesnim funkcijama osobe.
