Test leukocitnog cistina je kamen temeljac i za dijagnozu i za terapijsko praćenje bolesti. Za cistinozu je dostupno nekoliko linija liječenja, uključujući agens za smanjenje količine cistina cisteamin, terapiju zamjene bubrega, hormonsku terapiju i druge; međutim, još nije dostupan kurativni tretman
Koji je životni vijek osobe s cistinozom?
Bubrežni alografti i medicinska terapija usmjerena na osnovni metabolički defekt toliko su drastično promijenili prirodnu historiju cistinoze da pacijenti imaju očekivani životni vijek produžujući zadnjih 50 godina Kao posljedica toga, rana dijagnoza i odgovarajuća terapija je kritično važna.
Kako se liječi cistinoza?
Nefropatska cistinoza je rijetka bolest koja se obično javlja kod novorođenčadi i djece u ranoj dobi. To je doživotno stanje, ali dostupni tretmani, kao što su cisteaminska terapija i transplantacija bubrega, omogućili su ljudima sa bolešću da žive duže.
Ko liječi cistinozu?
Na početku, tim može uključivati pacijentovog nefrologa (specijalista za bubrege), farmaceuta i pedijatra (za djecu) ili ljekara primarne zdravstvene zaštite (za odrasle). Nefrolog je specijalista za bolesti bubrega i primarni je zdravstveni radnik za pacijente s cistinozom.
Šta radi cistinoza?
Cistinoza je stanje koje karakteriše akumulacija aminokiseline cistina (gradivni blok proteina) unutar ćelija. Višak cistina oštećuje ćelije i često formira kristale koji se mogu nakupiti i uzrokovati probleme u mnogim organima i tkivima.
