A hromozomski kariotip se koristi za otkrivanje hromozomskih abnormalnosti abnormalnosti hromozoma Nenormalan broj hromozoma se naziva aneuploidija, a javlja se kada pojedinac ili nedostaje hromozom iz para (što rezultira monosomijom) ili ima više od dva hromozoma para (trisomija, tetrasomija, itd.). https://en.wikipedia.org › wiki › Chromosome_abnormality
Hromozomska abnormalnost - Wikipedia
i stoga se koristi za dijagnosticiranje genetskih bolesti, nekih urođenih mana i određenih poremećaja krvnog ili limfnog sistema.
Mogu li kariotipovi otkriti sve genetske poremećaje?
Zašto je test koristan
Neobičan broj hromozoma, nepravilno raspoređeni hromozomi ili deformisani hromozomi mogu biti znaci genetskog stanja. Genetska stanja se uvelike razlikuju, ali dva primjera su Downov sindrom i Turnerov sindrom. Kariotipizacija se može koristiti za otkrivanje različitih genetskih poremećaja
Koji se genetski poremećaji ne mogu otkriti kariotipizacijom?
Primjeri stanja koja se ne mogu otkriti kariotipizacijom uključuju: Cistična fibroza . Tay-Sachsova bolest . Bolest srpastih stanica.
Koje se poremećaje mogu otkriti kariotipom?
Najčešće stvari koje doktori traže kod testova kariotipa uključuju:
- Downov sindrom (trisomija 21). Beba ima dodatni, ili treći, hromozom 21. …
- Edwardsov sindrom (trisomija 18). Beba ima dodatni 18. hromozom. …
- Patau sindrom (trisomija 13). Beba ima dodatni 13. hromozom. …
- Klinefelterov sindrom. …
- Turnerov sindrom.
Može li se genetska bolest dijagnosticirati kariotipom Zašto ili zašto ne?
Ako imate više ili manje hromozoma od 46, ili ako postoji nešto neobično u vezi veličine ili oblika vaših hromozoma, to može značiti da imate genetsku bolest. Test kariotipa se često koristi za pronalaženje genetskih defekata kod bebe u razvoju.
