Piebaldizam je genetsko stanje, obično prisutno pri rođenju, u kojem osoba razvije nepigmentirani ili bijeli dio kože ili kose Ćelije koje određuju oko, kožu i kosu boje su odsutne u određenim područjima kod onih s piebaldizmom. Ove ćelije se zovu melanociti.
Može li se piebaldizam dogoditi kasnije u životu?
Piebaldizam se ponekad pogrešno smatra drugim stanjem koje se zove vitiligo, koje također uzrokuje nepigmentirane mrlje na koži. Ljudi se ne rađaju s vitiligom, već ga dobijaju kasnije u životu, a nije uzrokovan specifičnim genetskim mutacijama.
Koja vrsta mutacije uzrokuje piebaldizam?
Piebaldizam je rijedak autosomno dominantni poremećaj karakteriziran urođenim odsustvom melanocita u zahvaćenim dijelovima kože i kose zbog mutacija c-kit gena, koja utiče na diferencijacija i migracija melanoblasta iz nervnog grebena tokom embrionalnog života.
Kako se stiče piebaldizam?
Piebaldizam je uzrokovan mutacijama gena KIT i SLUG (SNAI2), koji su uključeni u razvoj i migraciju melanocita [3].
Je li piebaldizam genetski poremećaj?
Piebaldizam je autosomno dominantni genetski poremećaj pigmentacije karakteriziran urođenim mrljama bijele kože i kose bez melanocita.
