Logo bs.boatexistence.com

Uz mutaciju missense?

Sadržaj:

Uz mutaciju missense?
Uz mutaciju missense?

Video: Uz mutaciju missense?

Video: Uz mutaciju missense?
Video: Lost Medieval Graveyard With Over 1,300 Bodies Reveals Mutation Mystery 2024, Maj
Anonim

A genetska izmjena u kojoj supstitucija jednog para baza mijenja genetski kod na način koji proizvodi aminokiselinu koja se razlikuje od uobičajene aminokiseline na toj poziciji. Neke missense varijante (ili mutacije) će promijeniti funkciju proteina. Naziva se i missense varijanta.

Kada se javlja missense mutacija?

Pogrešna mutacija se javlja kada postoji greška u DNK kodu i jedan od parova DNK baza se promijeni, na primjer, A se zamjenjuje za C. Ova pojedinačna promjena znači da DNK sada kodira za drugu aminokiselinu, poznatu kao zamjena.

Šta je primjer missense mutacije?

Na primjer u bolesti srpastih stanica, 20. nukleotid gena za beta lanac hemoglobina na hromozomu 11 je promijenjen iz kodona GAG u GTG tako da kada se prevede 6. aminokiselina je sada valin umjesto glutaminske kiseline. Uporedite: besmislica mutacija.

Koja od sljedećih bolesti je uzrokovana missense mutacijom?

Missense mutacije mogu učiniti rezultirajući protein nefunkcionalnim, a takve su mutacije odgovorne za ljudske bolesti kao što su Epidermolysis bullosa, bolest srpastih stanica i SOD1 posredovana ALS.

Da li je missense mutacija štetna?

A missense mutacija može biti smrtonosna ili može uzrokovati tešku Mendelovu bolest; alternativno, može biti blago štetno, efektivno neutralno ili korisno.

Preporučuje se: