Ovaj genetski poremećaj je uzrokovan promjenom (mutacijom) u genu receptora faktora rasta fibroblasta 3 (FGFR3) Ahondroplazija se javlja kao rezultat spontane genetske mutacije u otprilike 80 godina procenat pacijenata; u preostalih 20 posto nasljeđuje se od roditelja.
Šta je glavni uzrok ahondroplastičnog patuljastog oblika?
Ahondroplazija je uzrokovana mutacijama u FGFR3 genu. Ovaj gen daje upute za stvaranje proteina koji je uključen u razvoj i održavanje koštanog i moždanog tkiva. Dvije specifične mutacije u genu FGFR3 odgovorne su za gotovo sve slučajeve ahondroplazije.
Može li se patuljastost otkriti tokom trudnoće?
Provjera plodove vode – Ljekar će izmjeriti amnionsku tekućinu kako bi utvrdio da li je patuljastost prisutan ili ne. Ako majka ima previše amnionske tečnosti, to može biti indikacija patuljastosti. Uzorkovanje horionskih resica – Uzimanje horionskih resica u 11. sedmici može pomoći doktoru da potvrdi patuljastost.
Možete li spriječiti ahondroplaziju?
Trenutno ne postoji način da se spriječi ahondroplazija, budući da je većina slučajeva rezultat neočekivanih novih mutacija. Lekari mogu da leče neku decu hormonom rasta, ali to ne utiče značajno na visinu deteta sa ahondroplazijom. U nekim vrlo specifičnim slučajevima mogu se razmotriti operacije za produženje nogu.
Da li je patuljast recesivan gen?
Sve vrste primordijalnog patuljastosti uzrokovane su promjenama u genima. Različite mutacije gena uzrokuju različita stanja koja čine primordijalni patuljastost. U mnogim slučajevima, ali ne u svim, osobe s primordijalnim patuljastim oblikom nasljeđuju mutantni gen od svakog roditelja. Ovo se zove autosomno recesivno stanje
