Logo bs.boatexistence.com

Da li je hipofosfatemija recesivna ili dominantna?

Sadržaj:

Da li je hipofosfatemija recesivna ili dominantna?
Da li je hipofosfatemija recesivna ili dominantna?

Video: Da li je hipofosfatemija recesivna ili dominantna?

Video: Da li je hipofosfatemija recesivna ili dominantna?
Video: Почему важно знать группу крови? — Натали Ходж 2024, Juli
Anonim

Hipofosfatemijski rahitis se najčešće nasljeđuje na X-vezan dominantan način. To znači da je gen odgovoran za stanje lociran na X hromozomu i dovoljno je imati samo jednu mutiranu kopiju gena da izazove stanje.

Da li je hipofosfatemija dominantna ili recesivna osobina?

Kod većine pojedinaca, porodična hipofosfatemija se nasljeđuje na X-vezan dominantan način, međutim varijantni oblici mogu biti naslijeđeni na autosomno dominantni ili recesivni način.

Šta je hipofosfatemija?

Hipofosfatemija je stanje u kojem vaša krv ima nizak nivo fosfora Niski nivoi mogu uzrokovati niz zdravstvenih problema, uključujući slabost mišića, respiratornu ili srčanu insuficijenciju, napade, ili komi. Uzrok hipofosfatemije je uvijek iz nekog drugog temeljnog problema.

Da li je rahitis otporan na vitamin D dominantan ili recesivan?

Nasljedni rahitis otporan na vitamin D (HVDRR) je rijetka autosomno recesivna bolest uzrokovana mutacijama u receptoru vitamina D (VDR). Pacijenti pokazuju teški rahitis i hipokalcemiju. Heterozigotni roditelji i braća i sestre izgledaju normalno i ne pokazuju simptome bolesti.

Šta je autosomno dominantni hipofosfatemijski rahitis?

Autosomno dominantni hipofosfatemijski rahitis (ADHR) je rijetka nasljedna bolest u kojoj prekomjeran gubitak fosfata u urinu dovodi do loše formiranih kostiju (rahitis), bol u kostima i zubima apscesi. ADHR je uzrokovan mutacijom faktora rasta fibroblasta 23 (FGF23).

Preporučuje se: