Definicija bolesti. Rijetka, genetska kanalopatija skeletnih mišića koju karakterizira sporo opuštanje mišića nakon kontrakcije (specijalnost miotonija miotonija. Neurologija, neuromuskularna medicina, medicinska genetika. Miotonija je simptom male pregršt određenih neuromišićnih poremećaja karakteriziranih odgođenim opuštanjem (produženim kontrakcijama) skeletnih mišića nakon dobrovoljne kontrakcije ili električne stimulacije. https://en.wikipedia.org › wiki › Myotonia
Myotonia - Wikipedia
).
Šta je uzrok miotonije?
Miotonija je uzrokovana anomalija u mišićnoj membrani, a često je povezana s nasljednim neurološkim poremećajima.
Šta je bolest miotonija?
Myotonia congenita je nasljedni neuromuskularni poremećaj karakteriziran nemogućnošću mišića da se brzo opuste nakon dobrovoljne kontrakcije. Stanje je prisutno od ranog djetinjstva, ali simptomi mogu biti blagi.
Koji su simptomi miotonije?
Myotonia congenita je genetska bolest koju karakteriše nesposobnost skeletnih mišića da se brzo opuste nakon voljnih pokreta. Simptomi obično počinju u djetinjstvu i razlikuju se od osobe do osobe. Mogu uključivati ukočenost mišića, slabost mišića i napade slabosti uzrokovane pokretom nakon odmora
Šta je uzrok miotonije kongenita?
Šta uzrokuje myotonia congenita? Ova bolest je uzrokovana mutacijama u genu za hloridni kanal koji je neophodan za isključivanje električne ekscitacije koja uzrokuje kontrakciju mišića.
