Pachyonychia congenita je prouzrokovana mutacijom u jednom od pet keratinskih gena, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 ili KRT17 Ove mutacije su naslijeđene na autosomno dominantan način, iako približno 30-40% slučajeva je rezultat novih spontanih mutacija bez prethodne porodične istorije.
Kako se pachyonychia congenita nasljeđuje?
Pachyonychia congenita (PC) se nasljeđuje na autosomno dominantan način To znači da je osoba potrebna samo promjena (mutacija) u jednoj kopiji odgovornog gena da bi bila pogođena u svakoj ćeliji. U nekim slučajevima, oboljela osoba nasljeđuje mutaciju od zahvaćenog roditelja.
Da li je pachyonychia congenita izlječiva?
Kao i većina genodermatoza, za pachyonychia congenita nije poznat nikakav specifičan tretman ili izlječenje pachyonychia congenita, zasniva se uglavnom na anegdotskim nalazima.
Je li pachyonychia congenita zarazna?
JE LI PC ZARAZAN? Ne. PC nije zarazan. Ne možete 'uhvatiti' PC.
Koje tjelesne sisteme utječe pachyonychia congenita?
Pachyonychia congenita (PC) je rijedak, autosomno dominantan keratinski poremećaj koji tipično pogađa nokte i palmoplantarnu kožu, a često i oralnu sluznicu, jezik, grkljan, zube i kosa.
